Alle gravide kvinder i Danmark tilbydes en såkaldt screeningstest, som kan beregne sandsynligheden for, at fostret har Downs Syndrom. Det er gratis og smertefrit at få foretaget en screeningstest. Rent praktisk består en screeningstest af to delelementer. Først foretages en såkaldt doubletest, bestående af en blodprøve og siden en nakkefoldsscanning, som består af en ultralydsscanning. Til sammen kaldes disse to undersøgelser for en screeningstest.
Doubletest
Første del af en screeningstest foretages, når kvinden har nået mellem 8 og 13 fulde graviditetsuger. Det optimale er mellem fulde 8 og 10 uger beregnet fra sidste menstruationsdag. Denne første del af en screeningstest kaldes en doubletest og består af en blodprøve, som skal måle proteinholdet i den gravides blod. Mere specifikt måles der efter de to proteiner PAPP-A og betaHCG. Navnet doubletest kommer således af, at der er to proteiner. Proteinerne dannes af moderkagen og har en anderledes koncentration i graviditeter, hvor fostret har Downs Syndrom. Uanset resultatet bliver en doubletest afløst af en nakkefoldsscanning, som udgør anden del af en screeningstest.
Nakkefoldsscanning
Anden del af kvindens screeningstest foretages, når hun har nået mellem 11 og 14 fulde graviditetsuger. Nakkefoldsscanningen består af en ultralydsscanning, foretaget på hospitalet, hvor man måler den smalle væskebræmme, som alle fostrer har i nakkeregionen, og som kaldes nakkefolden. Hvis en screeningtest viser, at denne nakkefold er uforholdsmæssigt stor, er der en forøget risiko for, at barnet har Downs Syndrom.
Resultaterne fra en screeningstest
På basis af de indsamlede oplysninger, sammenholdt med graviditetslængden og den gravides alder, beregnes den samlede sandsynlighed for, at fosteret har Downs Syndrom. En screeningstest bestående af en doubletest og en nakkefoldsscreening kan med 90 % sikkerhed afsløre fostre med Downs Syndrom. Hvis en screeningtest viser en høj sandsynlighed for, at barnet har Downs Syndrom, bliver den gravide tilbudt en efterfølgende moderkageprøve eller en fostervandsprøve.
Hvis en screeningstest viser faresignaler
Vælger den gravide kvinde af opfølge sin screeningstest med en moderkageprøve eller en fostervandsprøve, vil man anvende denne til at lave en såkaldt diagnostisk test. En diagnostisk test er en kromosomanalyse, der kan give det endelige svar på, om fosteret har Downs Syndrom eller ej. En moderkageprøve kaldes også for en CVS og en fostervandsprøve for amniocentese.
Øget risiko for spontan abort
Det er cirka 1 promille af alle gravide kvinder, som vælger at få lavet en fostervandsprøve eller en moderkageprøve. Årsagen er, at mens den indledende screeningstest er ganske ufarlig, så øger de efterfølgende prøvetagninger risikoen for spontan abort med cirka 1 procent. Den øgede risiko betyder, at nogle kvinder fravælger yderligere undersøgelser efter deres screeningstest, også selvom kromosomanalysen er meget sikker med hensyn til at opdage et foster med Downs Syndrom.
